#RareDiseaseDay: Sjaldgæfir sjúkdómar - líta betur út í genum

Tölur áætla að í dag í ESB, 5-8000 greinilegur sjaldgæfir sjúkdómar hafa áhrif 6-8% af íbúafjölda - að"s milli 27-36 milljón manns.

ESB framkvæmdastjóri bætir við að: "Fjöldi sjúklinga áhrifum af hverju einstöku sjaldgæfan sjúkdóm er, samkvæmt skilgreiningu, takmörkuð. Það eru sjúkdómar sem geta haft áhrif aðeins mjög fáir sjúklingar, einkum í smærri aðildarríkjum. Þetta, ásamt sundrungu þekkingar í ESB, gerir sjaldgæfa sjúkdóma aðal dæmi um hvar vinna á evrópskum vettvangi er bæði nauðsynlegt og mjög gagnleg."

Það er enginn þori að sjaldgæfir sjúkdómar kasta í skörpum léttir fljótur-þróa hugmyndina um persónulega lyf og hlutverk jafn hratt áhrifamikill vísindi tengist genamengi raðgreiningu.

Í nýlegri verkefni í Norðaustur-Englandi, thenni þrjú menn frá tveimur fjölskyldum varð Fyrstu sjúklingar að vera greind með sjaldgæfa sjúkdóma um að hafa heill erfða númerin þeirra varpað.

Þetta var vegna sjálfboðaliði fyrir byltingarkennd "100,000 genamengi Project".

The UK"s Guardian dagblað segir: "TheY verður nú gjaldgeng til persónulega meðferð sem ætlað er að miða erfðagöllum þeirra eða hjálpa komandi kynslóðir ættingja þeirra."

Fáðu

Um 75,000 fólk eru að ráðnir til £300m (€380m) verkefni til er með arfgengan kóda raðgreint, Með SOMe hafa fleiri en ein útgáfa raðgreint til að ná 100,000 samtals.

Einn af þremur menn, sem 57 ára, þjáist af sögu um háan blóðþrýsting og nýrnabilun. hann hefur HAD tvö nýrnaígræðslus (sá fyrsti mistókst)og nokkrir nánir karlkyns ættingja dó úr sama ástandi. Sá maður"s dóttir er einnigsýna fyrstu merki um nýrnaskemmdir.

Blaðið vitnar manninn sem sagði: "Ég var boðið að taka þátt í verkefninu sem ég fann að það var mikilvægt að reyna að finna út eins mikið og mögulegt er um ástand mitt fyrir dóttur mína og barnabarn.

"Nú þegar dóttir mín hefur verið gefið greiningu, þá þýðir það að ástand hennar er hægt að fylgjast ár hvert til að sjá hvort það eru einhverjar breytingar. Rannsóknir hafa komið á langa leið og það er mikilvægt að við gerum hluti okkar til að hjálpa eins mikið og við getum."

 Á meðan, Tveir bræður frá á sama svæði voru greindir með arfgenga taug sjúkdómi. Fyrir the fyrstur tími, vísindamenn á 100,000 genamengi Project sem er erfðafræðilega stökkbreytingu í tengslum við ástand.

Britain"s Heilsa framkvæmdastjóra, Jeremy Hunt, sagði: "Þær fjölskyldur sem njóta fyrsta greiningu hefur verið gefið upp á nýtt, opna dyr fyrir nýjar meðferðir fyrir komandi kynslóðir með sjaldgæfa sjúkdóma."

Á sama tíma, svipað verkefni er að taka fram í London, þar sem vísindamenn eru að raðgreina gen af 100,000 Suður-Asíu manns.

Pakistanar og Bangladeshs í þjóð"s fjármagns hafa meðal hæsta tíðni slæmrar heilsu í landið - að meðaltali tvöfalt hærra Fjölda dauðsfalla úr hjartasjúkdómum og yfirþyrmandi fimm sinnum hlutfall af tegund sykursýki 2.

En vísindamenn spá að það munu vera fólk meðal 100,000 sem eru miklu meira heilbrigð, og þeirra gen gæti verið ástæðan fyrir seiglu sína.

Það er sanngjarn magn af meðal-fjölskyldu hjónabönd (milli frændur) í þessum samfélögum og hafa tengt foreldrar ups líkurnar á að þurfa tvö eintök af sjaldgæfir sjúkdómur gen.

Rannsóknin er heitir "East London Gen og Heilsa" og David Van Heel, prófessor í erfðafræði við Queen Mary University London, sem er samstarf leiðir verkefnið, Er vitnað með The Guardian eins og að segja: "Þetta er ekki um að segja fólki sem að giftast, it"s um að bæta heilsu komandi kynslóð."

Þó að leita að jákvæð útgáfur af genum, svokölluð knockouts eru mikill áhugi. Þetta eru stökkbreytingar sem loka gen frá að vinna alveg. Þessi gen voru einu sinni talinn skaðlegur, en það er merki það - að minnsta kosti stundum - þeir geta hjálpað þegar gen hættir að virka að öllu leyti.

Enn aftur, The Guardian vitna Richard Trembath, a prófessor í medical genetics á sama London háskóla, eins og að segja: "Þú"ll sjá rothöggi mjög sjaldan í almennu þýði, en þú"Munt sjá þá oftar í hópum með meiri foreldra skyldleika svo það"s tækifæri fyrir okkur til að skilja betur þá."

Á meðan, thann UK hefur einnig séð ráðast af 23andMe"s heim DNA próf Kit, og læknisfræði vísindamenn eru, að sjálfsögðu, er bjartsýnn á að Erfðafræði mun bera snemma loforð sitt.

Hins vegar eru áhyggjur. Ekki síst um "ný" konar mismunun. Jæja, eru þeir ekki allt sem nýtt, eins og einn hefur aðeins að muna að læknis siðanefndum mynduðust í kjölfar post-WWII Nuremberg réttarhöldin.

Sumir ótta eru óréttlætanlegir - það er ómögulegt að hafa einfalt erfðarannsókn fyrir til dæmis greind og / eða íþróttastarfsemi og vera öruggur með árangurinn eins og too mörg gen er að ræða, ásamt öðrum þáttum, ss umhverfi.

Að sjálfsögðu er alltaf minnst á þessi skelfilegu tryggingafyrirtæki þegar kemur að upplýsingum um heilsufar sem komast í rangar hendur - hluti af víðtækari Big Data umræðu, ekki bara erfðafræði - heldur, aftur, í ljósi þess að það er ekkert sem heitir "fullkomin"erfðamengi, ef tryggingafélög útiloka alla með áhættu á þessum sjúkdómi eða þann, hverjir myndu þau tryggja?

Það eru mjög mikilvæg mál sem þarf ekki bara til læknis en samfélagslegt umræðu. En eitt er víst, næstu kynslóð raðgreiningu er hér nú þegar og tilvonandi bætur eru gífurleg. Sjaldgæfir sjúkdómar eru einfaldlega toppurinn á ísjakanum.