Króatía á mörkum sérsniðinnar læknisfræði

Sérhæfða sjúkrahúsið St. Catherine og Alþjóðlega miðstöðin fyrir hagnýtar líffræðilegar rannsóknir í sérsniðinni læknisfræði, í samstarfi við bandaríska samstarfsaðila, móta framtíð læknisfræðinnar í Evrópu og víðar..

Sérhæfða sjúkrahúsið St. Catherine í Zagreb, Króatía — viðurkennt sem evrópskt framúrskarandi miðstöð — er í fararbroddi í þróun persónulegrar heilbrigðisþjónustu. Þetta JCI-viðurkennda sjúkrahús er ekki aðeins að hækka gæði sjúklingaþjónustu á landsvísu heldur leggur einnig verulegan þátt í alþjóðlegri þróun persónulegrar læknisfræði. Stofnandi þess, Dragan Primorac, er alþjóðlega viðurkenndur sem einn af leiðandi einstaklingum á sviði persónumiðaðrar læknisfræði. Samkvæmt Elsevier BVPrimorac, einn af leiðandi fræðiútgefendum heims, er meðal þeirra efstu 2% vísindamanna um allan heim bæði fyrir áhrif yfir starfsferilinn og yfir eitt ár.

Saman með Parth Shah frá Dartmouth Health, Primorac var meðstofnandi Alþjóðlega miðstöðin fyrir hagnýtar líffræðilegar rannsóknirÍ samstarfi við St. Catherine sjúkrahúsið var þessi stofnun meðal fyrstu á heimsvísu til að innleiða heil erfðamengi raðgreining (WGS) í reglubundinni klínískri starfsemi.

Þar sem heilbrigðiskerfi um allan heim glíma við öldrun þjóða, byrði langvinnra sjúkdóma og hækkandi meðferðarkostnað, sérsniðin lyf býður upp á umbreytandi lausn. Með því að sníða greiningu, forvarnir og meðferð að einstöku lífsameindasniði hvers og eins gerir þessi aðferð kleift að greina sjúkdóma fyrr, fá nákvæmari meðferðir og draga úr hættu á aukaverkunum lyfja – sem að lokum bætir árangur og hámarkar heilbrigðisauðlindir. Þetta markar breytingu frá stöðluðum umönnunum til... einstaklingsmiðað meðferð sem byggir á vísindalegum grunni.

Sjúkrahúsið St. Catherine er þekkt fyrir framúrskarandi þjónustu sína í að veita persónulega umönnun með nýjustu greiningar- og meðferðaraðferðum. Notkun WGS nær yfir allt sjúkrahúsið. nákvæmni krabbameinsfræði, lyfjaerfðafræði og næringarerfðafræði—að setja nýja staðla fyrir þýðingarlæknisfræði í Evrópu. Stefnumótandi samstarf við stofnanir eins og Heilbrigðisþjónusta Dartmouth og Háskólinn í Pittsburgh læknamiðstöð (UPMC) hafa aukið enn frekar áhrif sjúkrahússins á heimsvísu.

Leiðandi í Evrópu í þýðingar- og erfðafræðilegri læknisfræði

Sérhæfða sjúkrahúsið St. Catherine hefur lengi barist fyrir sjúklingamiðuð nálgunÁ undanförnum árum hefur það þróast í leiðandi fyrirtæki í sérsniðinni læknisfræði með því að samþætta erfðafræðilega tækni inn í daglega klíníska starfsemi. Þessi umbreyting endurspeglar víðtækari breytingu í heilbrigðisþjónustu: viðurkenningu á því að árangursrík sjúkdómsmeðferð veltur í auknum mæli á því að skilja hvern sjúkling líffræðileg einstök.

Í nánu samstarfi við Alþjóðlegu miðstöðina fyrir hagnýtar líffræðilegar rannsóknir hefur sjúkrahúsið þróað öflugan innviði sem brúar bilið rannsóknir og klínísk notkunÞetta felur í sér erfðamengisgreiningu, túlkun lífupplýsinga, klíníska skýrslugerð og beina sjúklingaþjónustu. Þýðingarlæknisfræðileg verkefni þess samþætta erfðamengisgögn frá mörgum sérgreinum - allt frá snemmbúnum greiningum til sérsniðinna meðferða - með stuðningi þverfaglegra teyma lækna og sameindalíffræðinga.

St. Catherine og Alþjóðamiðstöðin þjóna einnig sem þjóðlegar og svæðisbundnar miðstöðvar fyrir menntunog þjálfar reglulega heilbrigðisstarfsfólk í klínískri notkun erfðafræðinnar. Starf þeirra er djúpt rótað í daglegri umönnun sjúklinga og sýnir fram á hvernig hægt er að samþætta sérsniðna læknisfræði óaðfinnanlega inn í heilbrigðiskerfi.

Heildarerfðamengisraðgreining í klínískri starfsemi

Kjarninn í þessari umbreytingu er raunveruleg notkun sjúkrahússins á heil erfðamengi raðgreining (WGS)WGS er langt frá því að vera takmarkað við rannsóknir, heldur er það notað til að leysa flókin greiningarvandamál í hjartalækningar, taugalækningar, sjaldgæfir sjúkdómar, og aðrar sérgreinar.

Til dæmis, í hjarta- og æðasjúkdómum, notar sjúkrahúsið Genome4All spjaldið, sem greinir 563 gena tengdum hjarta- og efnaskipta- og innkirtlasjúkdómum. Þetta tól greinir einkennalausa einstaklinga í aukinni hættu á skyndilegur hjartadauði og langtíma hjarta- og æðasjúkdóma, sem gerir fyrirbyggjandi íhlutun mögulega. desember 2018er Króatíska knattspyrnusambandið tilkynnti byltingarkennt verkefni með St. Catherine sjúkrahúsinu – opinberum læknisfræðilegum samstarfsaðila sínum – til að skima kerfisbundið fyrir erfðabreytingum sem tengjast skyndilegum hjartadauða í knattspyrnumönnum. Þetta var fyrsta verkefni sinnar tegundar í Evrópu.

Að auki hefur sjúkrahúsið sýnt fram á að WGS getur auðveldað snemmbúna greiningu á arfgengir efnaskiptasjúkdómar, sjaldgæfir krabbameinsheilkenniog lyfjafræðileg áhættaFyrir bæði lækna og sjúklinga þýðir þetta styttri greiningarferðir og meira markviss, árangursrík umönnun.

OncoOrigin: Gjörbylting í krabbameinsmeðferð með gervigreind

Fyrir sjúklinga með krabbamein af óþekktum uppruna (CUP) bregðast hefðbundnar greiningaraðferðir oft. Til að brúa þetta bil þróuðu vísindamenn við St. Catherine sérhæfða sjúkrahúsið OncoOrigin - hugbúnað sem byggir á erfðafræði og byggir á gervigreind og er þjálfaður á yfir 20,000 æxliserfðamengjum. Með því að nýta vélanám og læknisvænt grafískt viðmót spáir OncoOrigin fyrir um líklegasta uppruna krabbameins með 91% nákvæmni í efstu tveimur æxlum og ROC-AUC upp á 2.

Þessi nýjung hefur þegar sýnt fram á klíníska notkun. Í tilfellum CUP, þar sem hefðbundin sjúkdómsfræði greinir ekki uppruna æxlisins, veitir OncoOrigin þann hlekk sem vantar og leiðbeinir krabbameinslæknum í átt að viðeigandi, markvissri meðferð. Auk CUP styður tólið háþróaða sameinda- og erfðafræðilega flokkun æxla - ört vaxandi svið. Með því að samþætta gervigreind í greiningarvinnuflæðið er OncoOrigin dæmi um framtíð krabbameinslækninga: hraðvirk, gagnadrifin og mjög persónuleg.

Vökvasýnataka: Rauntíma æxliseftirlit

Sérhæfða sjúkrahúsið St. Catherine er einnig brautryðjandi í notkun vökvasýnatöku — útdráttar og greiningar á æxlis DNA úr blóðsýnum. Þessi óinngripslausa aðferð gerir kleift að fylgjast með krabbameini í rauntíma og býður upp á nokkra lykilkosti: kraftmikið mat á svörun, snemmbúna uppgötvun endurkomu og greiningu á stökkbreytingum sem valda ónæmi.

Ólíkt kyrrstæðum vefjasýnum gerir cfDNA kleift að taka endurteknar sýnatökur meðan á meðferð stendur, sem veitir innsýn í erfðafræðilega þróun æxlisins. Þessi tækni er sérstaklega verðmæt fyrir sjúklinga sem ekki er mögulegt að taka sýnatöku með skurðaðgerð eða þar sem hún hefur í för með sér verulega áhættu. Innleiðing cfDNA-prófa markar breytingu frá viðbragðs- yfir í fyrirbyggjandi krabbameinsmeðferð og St. Catherine er í fararbroddi þessarar umbreytingar.

Lyfjaerfðafræði: Nákvæm ávísun fyrir öruggari umönnun

Lyf hafa mismunandi áhrif á einstaklinga vegna breytileika í erfðamengi, sem hefur áhrif á hvernig lyf frásogast, umbrotna og nýtast. Á St. Catherine sérhæfða sjúkrahúsinu hefur lyfjaerfðafræði orðið öflugt tæki til að hámarka meðferð, draga úr aukaverkunum og bæta árangur – sem er mögulegt með innsýn úr heildarerfðamengisraðgreiningu (WGS).

Með því að greina gen sem taka þátt í lyfjaumbrotum, flutningi og virkni viðtaka geta læknar sniðið lyfjafræðilega íhlutun að erfðafræðilegum eiginleikum hvers sjúklings. Þetta tryggir rétt lyf, í réttum skammti, fyrir réttan sjúkling, á réttum tíma. Áhrifin eru sérstaklega mikil í krabbameinslækningum, hjartalækningum, geðlækningum og verkjameðferð, þar sem hefðbundnar meðferðir skila oft mismunandi árangri.

Samþætting lyfjaerfðafræðilegrar skimunar byggðrar á WGS í reglubundið klínískt vinnuflæði markar hugmyndabreytingu í ávísunum lyfja — það færist frá meðaltölum íbúa yfir í einstaklingsmiðaða umönnun. Þegar þessi aðferð eykst lofar hún góðu um að draga úr kostnaði við heilbrigðisþjónustu, koma í veg fyrir lyfjatengdar sjúkrahúsinnlagnir og hækka gæði umönnunar.

Fyrir nokkrum mánuðum ritstýrði Dragan Primorac, ásamt Wolfgang Höppner og Lidija Bach-Rojecky, bókinni Pharmacogenomics in Clinical Practice. Meira en tuttugu höfundar lögðu sitt af mörkum við þessa útgáfu, sem Springer Nature – einn af leiðandi fræðiútgefendum heims – gaf út. Bókin er talin ein af umfangsmestu heimildum á þessu sviði og býður upp á ítarlega innsýn í notkun lyfjaerfðafræði í daglegri læknisfræði.

Næringarerfðafræði og sérhannaður næringarhugbúnaður

Auk meðferðar efla St. Catherine sérhæfða sjúkrahúsið fyrirbyggjandi umönnun og lífsstílsbætingu með næringarerfðafræði - rannsókn á því hvernig gen hafa samskipti við næringarefni. Með því að greina erfðabreytileika sem hafa áhrif á efnaskipti, streituviðbrögð og bólgu, veitir sjúkrahúsið persónulega næringarleiðbeiningar.

Þetta forrit er knúið áfram af einkaleyfisvarinni, innanhússþróaðri hugbúnaðarpalli sem þýðir flókin erfðafræðileg gögn í nothæfar ráðleggingar um mataræði. Pallurinn samþættir erfðafræðilega innsýn við klínískt samhengi til að búa til sérsniðnar áætlanir um jafnvægi næringarefna, þarfir örnæringarefna og aðlögun mataræðis til að draga úr einstökum áhættuþáttum.

Notkunarsvið eru allt frá því að bæta efnaskiptaheilsu hjá sjúklingum með offitu eða insúlínviðnám til að auka íþróttaárangur og styðja við heilbrigða öldrun. Þessi erfðafræðilega leiðsögn um næringarfræði er að verða vinsælli bæði meðal klínískra sjúklinga og heilsumeðvitaðra einstaklinga, sem bendir til breytinga í átt að persónulegri vellíðan í heilbrigðisþjónustu.

Alþjóðlegt samstarf: Evrópsk miðstöð með alþjóðlega útbreiðslu

Það sem gerir þessa nýsköpunarmiðstöð enn áhrifameiri er alþjóðleg vídd hennar. Í meira en 20 ár hefur St. Catherine-sjúkrahúsið unnið með Mayo-kliníkinni og Alþjóðafélaginu fyrir hagnýta líffræðilega vísindi (ISABS) að því að skipuleggja leiðandi alþjóðlega viðburði í persónumiðaðri læknisfræði, klínískri erfðafræði og réttarvísindum. Frá upphafi hafa þessar ráðstefnur hýst 6,500 þátttakendur og 860 fyrirlesara frá 85 löndum, þar á meðal 10 Nóbelsverðlaunahafa. Næsta ráðstefna verður haldin í Dubrovnik, 15.–19. júní 2026, og fjallar um... Framfarir í notkun gervigreindar í læknisfræði.

Sérsjúkrahúsið St. Catherine og Alþjóðlega miðstöðin fyrir hagnýtar líffræðilegar rannsóknir eiga einnig virkt samstarf við Dartmouth Health og UPMC. Hins vegar stuðlar St. Catherine sjúkrahúsið, ásamt læknadeild Pennsylvania State University College of Medicine, að sameiginlegum rannsóknum, skipti á kennurum og nemendum og faglegri þjálfun.

Slíkt samstarf setur St. Catherine í sessi sem einn af lykilhnútum í alþjóðlegu heilbrigðisneti, sem gerir kleift að flýta fyrir þekkingarmiðlun, staðfesta greiningartól fyrir fjölbreyttan hóp og bera þau saman við staðla í heimsklassa.

Króatía á mörkum sérsniðinnar læknisfræði

Sérsjúkrahúsið St. Catherine og Alþjóðlega miðstöðin fyrir hagnýtar líffræðilegar rannsóknir standa fyrir loforð læknisfræðinnar á 21. öldinni: einstaklingsmiðað, vísindamiðað og alþjóðlega samtengd. Verk þeirra sýna að Króatía fylgist ekki aðeins með erfðabyltingunni heldur mótar hana virkan.

Með sannaðan feril í klínískri erfðafræði, samstarfi við úrvalsstofnanir og stigstærðan umönnunarlíkan er St. Catherine sérhæfða sjúkrahúsið í stakk búið til að ganga í hóp leiðandi nákvæmnislækningamiðstöðva Evrópu og marka þar með upphaf næstu tímabils persónulegrar heilbrigðisþjónustu.

Deildu þessari grein: