#EAPM: Horft upp í hagfræði genomics í persónulegum læknisfræði tímum

Stækkandi og mjög hratt hreyfandi heimur erfðafræði í heilbrigðiskerfinu hefur opnað mörg ný tækifæri, en meta þarf á hagfræði nýrrar tækni, skrifar European Alliance for Personalised Medicine (EAPM) Framkvæmdastjóri Denis Horgan.

Magn gagna um genamengi sem hægt væri að deila lofar að leiða til nánast ómældra framfara í snemma greiningar og hæfileika til að veita réttum sjúklingi rétta meðferð á réttum tíma.

En það er líka greinileg þörf á að veita verðmæti fyrir peninga í heilbrigðiskerfi sem er bundið við reiðufé sem glímir við aldraða íbúa, takast á við nýja hugmyndafræði klínískra rannsókna í kjölfar uppgötvunar sjaldgæfari sjúkdóma og hrynja undir þunga aukningar á samsöfnun.

En vísbendingar benda til þess að greiningar aukist og batni með því að nota næstu kynslóðar raðgreiningar og önnur erfðagreining, með því að kostnaður lækkar og vaxandi sjálfstraust, eflaust, eftir því sem almenningur verður meðvitaðri um möguleika til að bæta heilsu í þessu og eftir kynslóðir.

Samt þarf heildarkostnað enn að lækka enn frekar og koma þarf betri gagnaöflun, geymslu og samnýtingu innviða.

En í heildina telur EAPM að merkin séu mjög góð.

Enda höfum við séð nokkur erfðamengisátaksverkefni, ekki síst 100,000 Genome Project í Bretlandi. Á sama tíma kallar EAPM eftir því að hafin verði samhæft samevrópskt frumkvæði sem myndi afla mikilvægra erfðaupplýsinga, efla tengsl milli viðeigandi geymsla, nýta sér háþróaða stafræna tækni og hafa ómældan ávinning þegar kemur að heilsu núverandi og framtíðar ESB borgarar.

Fáðu

MEGA-hugtak bandalagsins (Million European Genomes Alliance) leggur til að sett verði upp samevrópskt netkerfi innviða til heilsufarsupplýsinga og að ráðast í flaggskip frumkvæðisverkefna um milljón erfðamengi sem samhæfða átaki yfir samtök viljugra Evrópuríkja.

Samkvæmt slíkri áætlun gætu vísindamenn hugsanlega haft aðgang að milljónum erfðamerkja og flýtt fyrir vísindum í átt að betri skilningi á sjúkdómum og sérstökum sjúklingum.

Það skiptir öllu máli að val á meðferðum, forvarnar- og skimunaráætlunum, eykur skilvirkni heilsugæslunnar og eykur árangur sjúklings.

Þrátt fyrir að heilbrigðisþjónusta sé landsbundin hæfni í ESB hefur EAPM komið þeirri hugmynd fram að aðildarríki sem taka þátt ættu að þróa erfðamengisverkefni í réttu hlutfalli við íbúa þess. Verkefnið mun taka tillit til tiltækra auðlinda hvers lands, en sem einbeitt átak gæti náð einnar milljón tölu.

Ávinningur myndi fela í sér að bæta umönnun í öllum yfirlýstum forgangsatriðum í heilbrigðismálum og draga úr núverandi ójöfnuði í aðgengi að nýstárlegri tækni.

Það myndi einnig hvetja til dýpri og víðtækari samvinnu milli vísindamanna í Evrópu og bjóða upp á gagnagrunn með gríðarlegt varanlegt gildi, en jafnframt veita jákvætt tæki til að taka þátt sjúklinga varðandi notkun heilsufarsgagna.

Ef um efnahagslega er að ræða myndi það einnig stuðla að því að örva evrópska lífvísinda- og heilsuiðnað og taka til nýrra fyrirtækja sem beinast að evrópska markaðnum.

Á hugsanlegri hlið, þrátt fyrir lækkandi verð á röð röð, kostar það enn þá staðreynd að lífræn upplýsingagreining og klínísk túlkun bera enn verulegar áskoranir samhliða kostnaði sem enn er ekki að lækka verulega.

Eftir að hafa nefnt „efnahagslega“ athugasemdina verðum við að fara aftur á þá staðreynd að mæla þarf gildi fornfræði, þó að enn sé mikil umræða um það hvernig eigi að skilgreina gildi í læknisfræðilegu samhengi.

Mat á heilbrigðistækni (HTA) gerir sitt besta til að gera þetta en er oft ekki uppnám. Reyndar, í nýlegri tillögu framkvæmdastjórnarinnar um HTA, er gerð grein fyrir skyldubundinni notkun sameiginlegra klínískra matsskýrslna, eftir þriggja ára aðlögunartímabil til að leyfa nauðsynlegum læknisaðilum að ná sér í vísindalegan vettvang sem gengur hratt áfram.

Í lok aðlögunartímabilsins verða „metin öll lyf sem falla undir gildissvið og veitt markaðsleyfi á tilteknu ári“. Þetta nær einnig til valinna lækningatækja.

Það sem framkvæmdastjórnin er að leita að í þessu tilfelli felur í sér „heilsufar niðurstaðna sjúklinga“ og „vissu“ um þau áhrif. Raunveruleikinn er sá að kerfin þurfa að ná vísindum.

Samkvæmt tillögu framkvæmdastjórnarinnar yrði stofnunum HTA í aðildarríkjunum gert að nota klíníska matið og „engin endurtekning“ á því í heildarferlum sínum.

Í grundvallaratriðum er lykilmarkmið nýrrar tillögu framkvæmdastjórnarinnar að draga úr tvíverknað yfir sveitina.

HTA stendur vissulega frammi fyrir nýjum aðstæðum sem eru skapaðar af sérkenni teiknimyndatækni og persónulega læknisfræði. Erfðafræði fellur greinilega rétt undir þessari regnhlíf.

Það er því afdráttarlaus þörf fyrir stefnumótendur í Evrópu til að auka stig efnahagslegs mats á erfðafræðilegum inngripum, en tryggja að aðildarríkin öðlist hámarksgildi af sameindagreiningum á heilbrigðissviði.

Á meðan þeir standa að því gætu stjórnmálamenn gert verra en að tryggja að fullur kostur sé notaður við innviði sem veitt er af verkefnum eins og 100,000 Genomes Project og MEGA þegar það kemur til framkvæmda.

Aðalatriðið er að þegar kemur að heilsugæslunni, eins og á öðrum sviðum, þarf samfélagið að ákveða hvernig á að ráðstafa takmörkuðum fjármunum á áhrifaríkan og siðferðilegan hátt. Nýuppgötvaðir sjaldgæfir sjúkdómar með, samkvæmt skilgreiningu, minni markhópum, vekja til dæmis stórar áskoranir.

Samt eru margt sem er til staðar (og eflaust meira á leiðinni) um að erfðafræði hefur gríðarlega jákvæð áhrif á vissum sjúkdómssvæðum, svo sem ýmis konar krabbameini, erfðum hjartasjúkdómum og fyrir fyrrnefnda sjaldgæfa sjúkdóma.

Samkvæmt nýlegri skýrslu (Ársskýrsla yfirlæknis - SC Davies, Genom Genome London, Department of Health 2017), um krabbamein, getur til dæmis erfðafræðileg raðgreining hjálpað til við að draga úr eða forðast aukaverkanir í meðferð og draga úr tímatöfum í meðferðarvali “.

Margt hefur verið sýnt með að bera kennsl á HER2 / neu genið í brjóstakrabbameini og síðari þróun trastuzumab (Herceptin®) lyfjameðferðar.

Þetta hefur vissulega hækkað kostnað við meðhöndlun á brjóstakrabbameini en það er að mestu leyti vegna lyfjakostnaðar fyrir 25-30% kvenna sem prófa jákvætt fyrir HER2 / neu.

Þó það sé óneitanlega dýr atburðarás hefur það leitt til „verulegs klínísks ávinnings“ en röð í ristli og endaþarmskrabbameini hefur í raun sparað peninga.

Hvað varðar sjaldgæfa sjúkdóma, hafa rannsóknir sýnt að í kringum 1-í-17 fólk getur á einhverjum tímapunkti í lífi sínu þjáðst af sjaldgæfum sjúkdómi (þó svo að margir sjaldgæfir sjúkdómar séu ógreindir, þannig að þessi tala er næstum örugglega í lægri kantinum). Á meðan hafa fjórir fimmtungar, að lágmarki, sjaldgæfir sjúkdómar erfðaefni og helmingur allra nýrra tilfella er að finna hjá börnum.

Í skýrslu yfirlæknis segir: „Fyrir suma sjaldgæfa sjúkdóma eins og erfðan hjartasjúkdóm, ef árangursríkar meðferðir eru í boði í kjölfar sjúkdómsgreiningar, gæti röðun haft klínískan og efnahagslegan ávinning“.

Vissulega, þegar kemur að erfðafræði og hagfræði, mun umræðan halda áfram á nótum, en EAPM er fullviss um að, þegar sönnunargögnin fara að aukast, mun „gildi jafnvægisins“ koma þétt niður við hlið hlésins.