#EAPM: Erfðafræði, styrkleiki og gjafakennarar ...

Risastökk í erfðafræði hefur þróað ákveðin lykilsvið í læknisfræði, (lyf og meðferðir, bæði) og hafa einnig varpað ljósi á það sem við gætum hugsað okkur sem frávik. skrifar European Alliance for Persónuleg Medicine (EAPM) framkvæmdastjóri Denis Horgan.

Til dæmis þekkjum meirihluti okkar einhvern sem hefur eða hefur fengið krabbamein en ástæðurnar eru ekki alltaf skýrar.

Taktu til máls heilbrigðs matar, sem æfir daglega, drekkur í meðallagi og hefur aldrei reykt sígarettu - af hverju skyldu þeir búast við að fá krabbamein, til dæmis 45 ára gamall, þegar einn af samtíðarmönnum þeirra smellir af 30 sígarettum á dag, hefur fimm lítra af lager á hverju kvöldi, borðar írskan morgunverð og gjafakökur næstum daglega, tekur á því að komast inn og út úr sturtunni sem jafngildir „líkamsrækt“ og hefur samt aldrei verið með mikil veikindi á ævinni?

OK, við vitum nóg til að giska á að klukkan tifar örugglega í seinna dæminu, en í fyrstu tilfellinu gæti það verið og er líklega einfaldlega allt að genum.

DNA próf geta valdið ýmsum líkum áður en þau gerast, þessa dagana, þó ekki allir vilji vita að þeir geti haft meiri möguleika á að fá brjóstakrabbamein eða ristilkrabbamein en nágranni þeirra og það virðist varla sanngjarnt þegar þeir gera það.

Þeir vilja kannski ekki miðla þekkingunni um framtíðarlíkur á því að smitast af tilteknum langvarandi sjúkdómi með nánustu fjölskyldu, þar sem sá síðarnefndi gæti einnig orðið fyrir erfðafræðilegum áhrifum og óska ​​kannski ekki eftir því, takk kærlega.

Sumt af ofangreindu kann að hljóma neikvætt en samt hefur erfðafræði, eins og getið er, opnað nýjar dyr fyrir sjúklinga í formi sérsniðinna lyfja. Það hefur oft breytt „sjúklingaferðinni“ með nýjum meðferðum í boði og betri samskiptum lækna og sjúklinga.

Fáðu

Þessa dagana er meiri meðákvörðun þar sem lífsstíll, vinna og persónulegar óskir koma við sögu - sérstaklega hjá heilbrigðisstarfsfólki í fremstu víglínu sem fylgist með nýjustu þróuninni, eða veit hvar klínískar rannsóknir eiga sér stað (margar ekki eða, ef þeir gera það, er það ekki merkt sem valkostur).

Auðvitað eru gæði meðferðar mismunandi frá landi til lands, allt eftir auðlindum og tíðni tiltekins sjúkdóms og meðvitund (eða ekki) um hugsanlega ofmeðferð.

Til dæmis, ekki alls fyrir löngu, geta menn með blöðruhálskirtilsvandamál farið í aðgerð „til að koma krabbameini út“. Í mörgum tilfellum var það í raun ekki nauðsynlegt, að minnsta kosti ekki á nákvæmum tíma, og hefði verið hægt að fylgjast með því á öruggan hátt í staðinn. Það hefði skipt verulegu máli fyrir lífsstíl fórnarlambsins í nokkurn tíma.

Og sumir kunna að velta fyrir sér ákvörðun Angelinu Jolie, vitandi að erfðir hennar hefðu líklega gefið henni brjóstakrabbamein. Skyldi hún hafa beðið? Eða var valdefling hennar fyrir bestu? Svarið er að það var ákvörðun leikkonunnar og án vitundar sem við höfum núna hefði hún mögulega ekki náð því og gæti dáið snemma og að óþörfu.

Svo, ofmeðferð á móti meiri áhættu? Þetta er erfitt val og áður hafa læknar í grundvallaratriðum verið vanir að taka ákvörðunina, sem lét sjúklinginn oft finna fyrir vanmætti, hræddum og gremju, auk þess að vera veikur.

Sjúklingar eru vissulega ekki sérfræðingar í læknisfræðilegum málum. En þeir eru algerir sérfræðingar um eigin lífsstíl. Sumir læknar fá það ekki enn og það þarf að breyta því.

Svo erum við aftur með aðstæður þar sem valdefling er mismunandi eftir sjúkdómum. Er einhver með sjaldgæft krabbamein, án klínískrar tilraunahóps innan við þúsund mílur, fær um að vera jafn valdamikill og einhver með brjóstakrabbamein sem er gripinn snemma og meðhöndlaður?

Hvað ef aðildarríki ESB er ekki best til að meðhöndla ástandið en viðeigandi endurgreiðsla er ekki í boði vegna mismunandi kostnaðar í mismunandi löndum með betri úrræði í tilteknu tilfelli?

(Við höfum að sjálfsögðu meðferðarréttindi yfir landamæri, en allir sem starfa á þessu svæði yrðu að segja þér, heiðarlega, að það er langt frá því að uppfylla möguleika sína, þó vel sé ætlað.)

Annað mál er að lyf við sjaldgæfum sjúkdómum eru augljóslega dýrari miðað við minni markað og kostnað við þróun, rannsóknir, öryggisathugun og þann tíma sem tekið er að fá samþykki til að fara á markað.

Íbúar ESB lifa lengur og þjást miklu meira af meðvirkni (margir sjúkdómar á sama tíma). Auðlindir eru teygðar. Samt eru sjúklingar líka betur upplýstir en þeir hafa jafnvel verið (þó að of margar „staðreyndir“ á internetinu geti sent sjálfsgreiningu í alfarið ranga átt).

Svo að það kemur ekki á óvart að það er umræða um hversu mikið „vald“ sjúklingur sem ekki er sérfræðingur ætti í raun að hafa og það er greinilega samskiptamunur á milli heilbrigðisstarfsmanns og sjúklings í mörgum tilfellum. Sjúklingar spyrja ekki alltaf réttu spurninganna og margir læknar eru ókomnir nema þeir séu sérstaklega spurðir.

Það er líka spurning hversu mikinn stuðning sjúklingur ætti að hafa við greiningu, svo og á eftir. Eins og alltaf, í öllum heilbrigðiskerfum virðist það alltaf snúast um reiðufé.

Sérsniðin lyf miða að því að setja sjúklinginn rétt í miðju eigin heilsugæslu og það þýðir að taka ákvarðanir í samráði við lækna, hjúkrunarfræðinga og skurðlækna.

Þetta hraðvirka lyfjasvæði mælir einnig fyrir bættri þjálfun heilbrigðisstarfsfólks og snjallari nýtingu auðlinda sem og samnýtingu heilbrigðisupplýsinga yfir landamæri, betri samhæfingu og samvinnu í rannsóknum og stöðugu þekkingar- og bestu starfsháttum.

Sérsniðin lyf eiga við um raunverulega greiningu, meðferðina og áframhaldandi, oft lífsstíls eftirmeðferð, sem hefur það að markmiði (venjulega) að lengja lífið og (næstum örugglega) að hámarka lífsgæðin.

Við erum (enn) ekki í stakk búin til að breyta erfðafræðilegri förðun einstaklingsins til að fjarlægja möguleika á tilteknum sjúkdómi (þó vissar ónæmismeðferðaraðferðir séu að koma fram á sjónarsviðið sem miða betur við meðferð), og það eru risastór ágreiningur um gildi íbúatengd skimun (aðallega vegna kostnaðar og áðurnefndrar áhættu vegna ofmeðferðar, auk hættunnar við geislun í sumum tilvikum).

Vissulega er EAPM í Brussel, með breiðan hóp hagsmunaaðila, hlynntur skimun fyrir til dæmis áhættuhópum í lungnakrabbameini og hefur haldið því fram á ýmsum ráðstefnum og þingum í gegnum tíðina

Að lokum telur EAPM að þetta snúist allt um að veita réttum sjúklingi rétta meðferð á réttum tíma sem og um að styrkja sjúklinginn. Og í ljósi þess að mögulegar eru 500 milljónir þeirra dreifðar yfir núverandi 28 aðildarríki ESB, þá hlýtur það að vera verðugt markmið í sjálfu sér - hvort sem sjúklingur reykir eða reykir ekki eða hefur vikulega gjafakebab (eða þrír).